"Kolonbiak aukera paregabea du Alzheimerraren sendagaia aurkitzeko"

Arantxi Padilla

Francisco Lopera neurologo kolonbiarrak 36 urte baino gehiago daramatza bere taldearekin "mutazio paisa" izeneko mutazio genetiko bat ikertzen. Mutazio hori Antiokiako departamentuko 25 familia kolonbiarretan gertatzen da gutxienez. Herentziazko alzheimer goiztiarra eragiten duen genea da, eta 44 urte inguruan agertzen hasten da.

Nola sortu zen herentziazko Alzheimer goiztiarrari buruzko ikerketa-proiektu hau?

Alzheimer goiztiarraren lehen ikerketak Kolonbian 1984an hasi ziren. Neurologia klinikoko ikaslea nintzenean, 47 urteko gaixo bat ikusteko aukera izan nuen. Oroimena galdu zuelako eraman zuten ospitalera. Niri atentzioa eman zidan lehenik oso gaztea zelako eta Alzheimer gaztearen koadro bat zuelako, baina baita aitak, aitonak eta familiako hainbat kidek egoera bera bizi izan zutelako ere. Ondoren, antzeko kasuak ezagutuko genituen Antioquiako beste udalerri batzuetan. Eta gaur arte, belaunaldi anitzeko 25 familia aurkitu ditugu, 6.000 oinordeko dituztenak. Horietatik 1.200 mutazioaren eramaileak dira, eta Alzheimer gaitza 44 urte edo gutxiagora izatera kondenatzen dituzte.

Zein da tratatu duzun pazienterik gazteena? Eta zein urtera arte bizi daitezke pertsona horiek?

Gaixotasuna normalean narriadura kognitibo arinarekin hasten da, oroimen arazoekin. 44 urterekin dementzia egoeran sartzen dira, eta, normalean, 60 urte inguruan hiltzen dira. Gaixotasun honekin artatu dugun gazteena 32 urteko pazientea da, eta 62 urtekoa luzeena, Alzheimer gaixotasunaren mutazio babeslea zuen emakume bat. Gainera, gaixotasunak eragiten duen mutazioaren genea dauka. Beraz, 32 eta 72 urteak dira bi muturrak.

2013tik entsegu kliniko bat egiten ari zarete. Zertan datza?

Bigarren mailako prebentziorako entsegu kliniko bat egiten ari gara familia horietako kideekin. Mutazioa duten 1.200 lagunetatik erdiak "Crenezumab" izeneko botika esperimentala jasotzen ari dira, garuna amiloidez garbitzen duen antigorputz monoklonala, eta beste erdia plazeboa jasotzen ari da. Luzerako jarraipena egiten ari gara 2013az geroztik pertsona talde horrentzat, eta 2.022. urtean jakin ahal izango dugu botika hori gai ote den gaixotasunaren sintomen hasiera atzeratzeko edo sintomak saihesteko.

Zein da mutazio horren jatorria?

Mutazioa Europatik 1.745 aldera etorri eta hiru seme-alaba izan zituen bikote batek ekarri zuela uste dugu. Ordutik, belaunaldiz belaunaldi transmititu da.

Zergatik erabaki zenuen Alzheimerra ikertzen eta sendatzen hastea?

Medikuntzako lehen urtean nengoela, amona bisitatzera joan nintzen aitarekin. Amonak dementzia zuen eta ezin izan zuen aita ezagutu. Aitak negar egin zuen amak ez zuelako ezagutzen eta ni hainbeste hunkitu ninduen, ezen zin egin nuen ni medikua nintzenean ez zela hori gertatuko munduko amonekin, baina 36 urte daramatzat ikertzen, eta orain arte ezin izan dut gaixotasuna lehen aitonan edo lehen amonan gelditu –barrez–.

Konponbideetako bat 76 urteko gaixo batengan egon omen daiteke.

Bai, 76 urteko gaixo bat daukagu, iaz "Nature Medicine" aldizkarian argitaratua Alzheimerrari aurre egiteko kasu bezala. "Mutazio paisa" duen emakume bat da, Alzheimerraren sintomak 44 urterekin izatera kondenatua zegoena, baina 72 urterekin agertu zitzaizkion sintomak. Ia 30 urte geroago, eta horrek esan nahi du babestuta zegoela. Oso ondo aztertu dugu emakume hau, eta ikusi dugu mutazio paisa ezezik mutazio babeslea ere bazuela apoE3 genean, eta mutazio babesle horrek babestu egin duela hiru hamarkadatan. Hori oso garrantzitsua da, berak erakutsi digulako Alzheimer gaixotasunaren sendabide edo prebentzio naturala, bere biologian gertatzen dena pertsonengan erreprodukzitu ahal izango bagenu.

Eta mutazio paisa hori Kolonbian bakarrik ikusi da?

Herrialdeko hainbat tokitan dago eta atzerrian, Espainian edo Australian dauden pertsona batzuk ere mutazio hori dute, baina kolonbiarrak dira, eta eskualde horretakoak.

Eta nola agertzen dira lehen sintoma horiek?

Gaixotasunaren lehen sintoma oroimen laburra galtzea da. Une horretan, gaixotasunak jota egon daitezkeela uste dute.

Familia horiek larrituta bizi dira?

Horrekin bizitzen eta onartzen ikasi dute, eta beti alderdi positiboari begiratzen saiatzen dira. Ez dute begiratzen familia osotik zein gaixotuko diren, baizik eta erdia ez dela gaixotuko.

Dementzia eta Alzheimerra nahasten ditugu askotan... noiz izan behar luke kezkagarria gauzak ahaztea?

Ahanztura garunaren funtzio normala da, ahaztea da ohikoena. Nola ez dugu ahaztuko? Ahaztu gabe, gure garuna ordenagailu bat bezalakoa izango litzateke, eta garunaren abantaila da ongi ahantz dezakeela. Lanari, familiari eta gizarte-bizitzari eragiten diotenean baino ez dira ahanzturak kontuan hartu behar. Kasu horretan, kontsultatu egin behar da, gainerakoan ez.

Oroimena lantzeko ariketak egitea gomendatzen duen horietakoa zara ala ez?

Ariketa mental eta kognitiboak onak dira, baina gomendagarriagoa da ariketa fisikoa egitea eta, gero, ariketa mentalak egiteko denbora geratzen bazaizu egin, baina lehenik ariketa fisikoa, horrek babesten du gehien garuna memoriatik.

Eta ariketa berezirik?

Garuna zaintzeko neurri orokor batzuk daude: ariketa fisikoa, ondo jatea, ondo lo egitea, estresa gutxitzea, sozialki, emozionalki eta intelektualki oso aktiboa izatea. Eta hipertentsioa, obetsitatea, tabakismoa, alkoholismoa eta isolamendu soziala saihestea.

Eta zuk aplikatzen duzu ikasgaia?

Nik 40 minutuko igeriketa egiten dut egunero, asteko zazpi egunetan, familian dementzia herentzia dudalako. Alzheimerraren arrisku faktore nagusia adina da, zenbat eta adin handiagoa, orduan eta probabilitate handiagoa. Zahartzaroko dementzia edo Alzheimerra da ohikoena, 40 milioi pertsonak dute mundu osoan, eta Kolonbian ere badago, baina, jakina, herrialde zaharragoetan gehiago dago. Herentziazko Alzheimer autosomiko menderatzailea, hemen duguna bezalakoa, biztanleen % 1ek baino ez du, eta leiho pribilegiatua da gaixotasuna azter - tzeko, badakigulako nork izango duen gaixotasuna jaiotzetik. Gure ikerketaren ondorioak etorkizunean herritar guztiei eta eragindako biztanleei helarazteko itxaropena dugu.

Zertan bereizten da Kolonbia?

Kolonbiak Alzheimer goiztiarraren tasa askoz handiagoa du beste herrialde batzuek baino; hemen dugu herentziazko Alzheimer goiztiarraren munduko fokurik handiena. Hizpide dugun mutazio paisa, eta orain aurkitu ditugun beste 10 mutazioak. Nik esango nuke Kolonbiak aukera paregabea duela Alzheimerraren sendagaia aurkitzeko.